Czy kannabidiol zmniejszy objawy choroby „wiecznego głodu”?

Spożycie nawet obfitego posiłku nie jest w stanie zaspokoić ich głodu, natrętne myśli skupiają się wokół jedzenia, a większość dnia spędzają na aktywnym jego poszukiwaniu. Wygłodzone zombie? Nie, ten opis dotyczy chorych na zespół Pradera-Williego (ang. Prader-Willie Syndrome, w skrócie PWS), który jest rzadko spotykaną chorobą genetyczną. Częstość zachorowań na to schorzenie w Europie szacuje się na około  1:45 000 – 1:80 000, czyli jedno dziecko z 45 000-80 000 noworodków cierpi na PWS. W Polsce każdego roku rodzi się tylko kilkanaścioro dzieci cierpiących na zespół Pradera-Williego.

Po raz pierwszy zespół ten został opisany w 1956 r., a dokonali tego szwajcarscy lekarze-  Andrea Prader i Heinrich Willie. Zresztą od ich nazwisk pochodzi nazwa choroby. Badacze nie potrafili podać uchwytnej przyczyny schorzenia, niemniej jednak bardzo charakterystyczne objawy występujące u pacjentów, pozwoliły na  ustalenie nowej jednostki chorobowej.

Tuż po porodzie, noworodki z zespołem Pradera-Williego ujawniały szereg zaburzeń. Głównie były to objawy hipotonii- obniżonego napięcia mięśniowego, które skutkowało wiotkością ciała. Takie dzieci przez cały czas pozostawały bez ruchu, nie płakały, a na twarzy nie pojawiały się żadne emocje. Ponadto dużo problemów sprawiało ich karmienie, ponieważ odruch ssania u dzieci był słabo rozwinięty. Duża śmiertelność noworodków z zespołem Pradera-Williego była spowodowana trudnościami w oddychaniu z uwagi na nieefektywną pracę mięśni oddechowych.  

U nieco starszych maluchów w wieku 2-6 lat ujawniały się objawy hiperfagii pod postacią nadmiernego zainteresowania pożywieniem, ciągłego i obsesyjnego poszukiwania czegoś do zjedzenia, tak jakby natychmiastowe niezaspokojenie głodu  groziło śmiercią. Takie dzieci (a później dorośli) nie odczuwały sytości, nawet po spożyciu obfitego posiłku, stąd kompulsywne zachowania zmierzające do zaspokojenia wiecznego głodu. Innymi cechami wyróżniającymi były otyłość, najczęściej niski wzrost ciała, słabe wykształcenie zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych oraz zaburzenia psychoruchowe.

Dzięki rozwojowi badań diagnostycznych udało się ustalić, że zespół Pradera-Williego jest chorobą genetyczną, której przyczyną są nieprawidłowości w obrębie genów zlokalizowanych na 15. chromosomie. Pomimo genetycznej natury schorzenia, większość przypadków występowania zespołu nie jest dziedziczona z rodziców na dzieci, ale pewne czynniki środowiskowe (narażenie przyszłych ojców na związki węglowodorowe) mogą zwiększać ryzyko wystąpienia choroby u ich dzieci.

Naukowcy przez długi czas głowili się nad fizjologiczną przyczyną hiperfagii i innych objawów choroby występujących u chorych na zespół Pradera-Williego. Najbardziej prawdopodobną hipotezą jest uszkodzenie podwzgórza, części mózgu odpowiedzialnej za wiele ważnych funkcji organizmu, w tym kontrolę gospodarki wodno-elektrolitowej (poczucie pragnienia),  pobierania pokarmu (poczucie głodu/sytości), prawidłową termoregulację ciała, cyklem snu i czuwania oraz czynnościami seksualnymi. Zaburzenia tych funkcji fizjologicznych u chorych na zespół Pradera-Williego mogą być wynikiem nieprawidłowości w obrębie podwzgórza.

Osoby cierpiące z powodu PWS wymagają stałej kontroli dietetycznej ze strony najbliższych członków rodziny z uwagi na wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia nadwagi, otyłości i chorób współtowarzyszących, w tym cukrzycy czy hiperlipidemii.

Wciąż poszukuje się nowych sposobów wspomagających utrzymanie optymalnej masy ciała, co ma niebagatelne znaczenie  u osób cierpiących z powodu hiperfagii. Już wkrótce rozpocznie się badanie kliniczne, które sprawdzi skuteczność doustnego podawania CBD (kannabidiolu) na ograniczenie kompulsywnych zachowań związanych z poszukiwaniem pożywienia u 66 pacjentów cierpiących na zespół Pradera-Williego (PWS). Zasadność takiej terapii zostanie oceniona przy zastosowaniu kwestionariusza The Hyperphagia Questionnaire (HQ ), który będzie regularnie uzupełniany przez opiekunów chorych z PWS.  

Badanie sprawdzi również bezpieczeństwo podawania kannabidiolu, jego tolerancję przez pacjentów oraz wpływ związku na jakość życia oraz aktywność fizyczną pacjentów. CBD będzie podawany dwa razy dziennie wraz z posiłkiem, a całkowita dzienna dawka została ustalona na 40 mg / kg m. ciała . Cały eksperyment ma potrwać około 13 tygodni, ale na jego rezultaty przyjdzie nam poczekać do przyszłego roku.

Bibliografia:

Butler MG. Prader-Willi syndrome: current understanding of cause and diagnosis. „Am J Med Genet”. 35, s. 319-332, 1990.

https://www.mp.pl/pediatria/artykuly-wytyczne/artykuly-przegladowe/56800,objawy-kliniczne-ipostepowanie-wprzebiegu-zespolu-pradera-iwillego

http://pediatricendocrinology.pl/contents/files/a_80.pdf

https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02844933?term=cannabidiol&cond=pws&rank=2

https://www.rtihs.org/sites/default/files/Brown_ISPOR.2015_Poster.pdf